[Télécharger] ➻ Maladies métaboliques héréditaires - N° 29 ✤ Pierre Cochat – Linkadvantage.info

Maladies métaboliques héréditaires - N° 29 Points Essentiels Ce Qui N Est Pas Une Maladie Mtabolique Classification Et Circonstances De Dcouverte Des Maladies Hrditaires Du Mtabolisme Jean Marie Saudubray, Frdric Sedel Les Maladies Hrditaires Du Mtabolisme MHM Reprsentent Un Groupe D Affections Gntiques Ayant En Commun La Dysfonction D Enzymes Ou D Autres Protines Impliques Dans Le Mtabolisme Cellulaire Il Est Admis Que Sur Les 4 000 6 000 Maladies Mtaboliques Potentiellement Existantes, Seules 500 Environ Sont Actuellement Identifies Souvent Mconnues Des Mdecins, Les MHM Peuvent Affecter N Importe Quel Organe Cependant, Dans La Trs Grande Majorit Des Cas, Elles Touchent Le Systme Nerveux Ou Le Muscle Les MHM Prsentent Des Spcificits Diagnostiques Et De Prise En Charge Qui Les Distinguent Des Autres Maladies Gntiques Ou Neurologiques Contrairement Aux Maladies Gntiques Identifies Directement Par L Analyse Molculaire D Un Gne, Les Maladies Mtaboliques Sont Diagnostiques Par Des Tests Biochimiques Spcifiques Qui Cherchent Mettre En Vidence L Accumulation Ou Le Dfaut De Synthse D Un Compos Biochimique Ou Encore Mesurer L Activit D Une Enzyme Donne Le Diagnostic Molculaire A Aussi Une Place Importante Pour Confirmer Le Diagnostic Et Orienter Le Conseil Gntique De Nombreuses MHM Sont Accessibles Des Stratgies Thrapeutiques Spcifiques Telles Que La Stimulation Enzymatique L Aide De Cofacteurs, L Enzymothrapie Substitutive, Certains Rgimes Spcifiques, Des Traitements Chlateurs, Le Remplacement De Certains Mtabolites Indispensables La Prise En Charge Des MHM Tait Traditionnellement Assure Par Les Pdiatres Toutefois, Cette Situation Se Modifie D Une Part, Les Progrs Des Traitements Ont Permis Aux Patients Diagnostiqus Dans L Enfance De Vivre Jusqu Des Ges Avancs, Ce Qui Ncessite Leur Prise En Charge Dans Des Hpitaux D Adultes D Autre Part, Les Progrs Du Diagnostic Ont Dmontr Que La Plupart Des MMH Peuvent Dbuter L Ge Adulte Ou N Tre Identifies Qu L Ge Adulte.Un Premier Ouvrage Consacr Aux Maladies Mtaboliques Dans La Collection Progrs En Pdiatrie , Tait Publi En 1991, Coordonn Par Le Professeur SaudubrayEn Tant Le Premier En Langue Franaise Traiter De Ce Sujet Vaste, Difficile, Complexe Et Passionnant Tout La Fois, Il Constituait Ainsi Une Vritable Rfrence De Trs Nombreux Progrs Ont T Raliss Depuis, Qu Il S Agisse De Nouvelles Descriptions Cliniques, De Techniques D Exploration Nouvelles Et Surtout D Approches Thrapeutiques De Plus En Plus Spcifiques Nous Sommes Trs Fires D Avoir Relev Le Dfi De Coordonner Cet Ouvrage Qui A Permis La Collaboration Des Diffrents Groupes S Occupant De Maladies Hrditaires Du Mtabolisme Il S Inscrit Ainsi Dans Le Premier Plan Maladies Rares 2005 2008, Toutes Les Quipes Des Centres De Rfrence Ou De Comptence Dans Ce Domaine Ayant Apport Leurs Contributions Nous Esprons Que Cet Ouvrage Rpondra Aux Attentes Des Plus Jeunes, Qui Commencent Aborder La Pdiatrie En Tant Souvent Effrays Par Ce Monde Du Mtabolisme , Mais Aussi Aux Plus Expriments Qui Y Trouveront Les Trs Nombreuses Avances Ralises Dans Ce Domaine Ces Dernires Annes.


About the Author: Pierre Cochat

En tant qu’auteur connu, certains de ses livres fascinent les lecteurs, comme dans le livre Maladies métaboliques héréditaires - N° 29 , qui est l’un des lecteurs les plus recherchés Pierre Cochat auteurs dans le monde.


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